Wiki

[NEW] ตรวจ DNA เจอว่าลูกในครรภ์มีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม ควรยุติการตั้งครรภ์หรือเปล่า? | ผลตรวจดาวน์ซินโดรม ความเสี่ยงสูง – Nangdep.vn

ผลตรวจดาวน์ซินโดรม ความเสี่ยงสูง: คุณกำลังดูกระทู้

NỘI DUNG BÀI VIẾT

NIPT คืออะไร?

สวัสดีค่ะ..

วันนี้อดไม่ได้ที่จะต้องพูดถึงเรื่องการตรวจ Trisomy 21 กันอย่างจริงจัง เนื่องมาจากมีคุณแม่ท่านหนึ่งโพสต์ด้วยความกังวลใจ เพราะผลตรวจเลือดออกมาพบว่าลูกมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม 85-90%

เรื่องการยุติการตั้งครรภ์ เป็นสิ่งที่คู่สามีภรรยาต้องตัดสินใจว่ายอมรับได้หรือไม่? เนื่องจากมีค่าใช้จ่าย และโอกาสเสี่ยงอื่น ๆ ตามมา ก่อนจะไปดูว่าโรค “ดาวน์ซินโดรม คืออะไร?” ขอพักใจแปบนึงค่ะ

ดังตัวอย่างกรณีศึกษาของคุณแม่ท่านหนึ่งที่ได้รับผลตรวจว่ามีโอกาสเป็น 85 – 90 %
จากกระทู้ https://pantip.com/topic/39310445

ซึ่งถึงแม้ว่ามีผู้มาแสดงความคิดเห็นมาก
ว่ามีโอกาสที่จะไม่เป็น
แต่การตัดสินใจก็ต้องเป็นของเจ้าของกระทู้เอง

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร?

ดาวน์ซินโดรม คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการแบ่งโครโมโซมขณะแบ่งเซลล์ ซึ่งสามารถตรวจสอบได้เร็วสุดหลังปฏิสนธิ 2 วัน (48 ชั่วโมง) ตรวจสอบได้ด้วยกรรมวิธีทางห้องปฏิบัติการ ผลค่อนข้างแม่นยำ 99% เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม เกิดจากกระบวนการแบ่งเซลล์ขณะช่วง 2 วันแรก โดยโครโมโซมซึ่งเป็นรหัสพันธุกรรมจากฝั่งคุณพ่อและคุณแม่มารวมกัน แล้วเกิดการจำลองตัวให้โครโมโซมคู่ที่ 21 นั้นมี 3 อัน ซึ่ง..

  • ปกติโครโมโซมคู่ที่ 21 ควรจะมีแค่ 2 อัน
  • หากมีความผิดปกติอื่น ๆ เพิ่มเติม เซลล์จะไม่สามารถแบ่งตัวต่อได้ แต่การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 จำนวน 3 อันนี้ทำให้เซลล์แบ่งตัวต่อเป็นร่างกายได้
  • โครโมโซมบริเวณแท่งที่ 21 นี้ถูกเพิ่มจำนวนอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย

ทำให้เด็กที่เกิดมา มีความบกพร่องของร่างกายและสติปัญญา ดังนี้

  • 75 % ศีรษะเล็ก ท้ายทอยแบนราบ
  • 83 % หน้าแบน จมูกแบน
  • 98 % ตาเฉียงขึ้น
  • 87 % ใบหูเล็ก คอสั้น
  • 11 % นิ้วผิดปกติ นิ้วก้อยเล็กหรือหายไป
  • 45 % เส้นลายมือขาด
  • นอกจากนี้ยังมีอาการอื่น ๆ แทรกซ้อนได้อีกด้วย ยกตัวอย่างเช่น ผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว, สติปัญญาช้า, ทางเดินอาหารผิดปกติ, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, เกล็ดเลือดต่ำ, มีปัญหาด้านการมองเห็น
READ  [Update] 10อันดับค่าเหนื่อยนักเตะแมนยู ชุดปัจจุบัน 2020/2021 | แมนยู ผู้เล่น - Nangdep.vn

ในสหรัฐอเมริกามีจำนวนเด็กทารก 1 ใน 800 คน ที่เป็นโรคนี้ และต่อปีจะมีทารกที่ป่วยเป็นโรคนี้จำนวน 6,000 คนจากทั้งประเทศ แต่ไม่ใช่ทั้งหมดที่จะอยู่รอดเติบโตเป็นผู้ใหญ่

  • มีเพียง 85% เท่านั้นที่อยู่รอดเกิน 1 ขวบ
  • และ 50% ที่มีอายุยืนยาวเกิน 50 ปี

ซึ่งการรวบรวมข้อมูลของ National Down Syndrome Society ระบุว่า ในอเมริกามีผู้เป็นดาวน์ซินโดรม จำนวน 350,000 คน โดย อาการดาวน์ซินโดรมนั้นเป็นภาวะบกพร่องทางสติปัญญา มีโอกาสเกิดขึ้น 4 แบบ

  1. กรณีที่ 1

    เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดมา 1 แท่ง จากการแบ่งตัวระยะปฏิสนธิ ซึ่งพบได้ 95% ของเด็กในครรภ์ที่เป็นโรคนี้

  2. กรณีที่ 2

    เกิดการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับ คู่อื่น ๆ  ทำให้การตรวจสอบทางพันธุกรรม จะพบโครโมโซมแท่งที่ 21 มากกว่า 1 คู่ (มองในกล้องจะเจอแสงมากกว่า 1 บริเวณ หรือหากนำมาทำคาริโอไทป์ จะพบว่ามันเป็นก้อนเล็กขยุกขยุย” 

    กรณีนี้ต้องไปตรวจโครโมโซม พ่อ กับ แม่ เพิ่ม เพราะมีโอกาสที่ท้องต่อไปจะเป็น Down Syndrome อีกสูงถึง 100 %

  3. กรณีที่ 3

    เซลล์บางเซลล์ที่เติบโตขึ้นมาแล้ว มีโครโมโซมเกินขึ้นมา โอกาสนนี้พบน้อย และเด็กจะมีอาการคล้ายกับอาการดาวน์ซินโดรม อาจจะแข็งแรงกว่า หรืออ่อนแอกว่า ขึ้นอยู่กับว่าเป็นโครโมโซมแท่งใดที่เกินมา (พบน้อย)

  4. กรณีที่ 4

    ขาข้างหนึ่งของโครโมโซมแท่งที่ 21 สร้างตัวเองเกินขึ้นมา เพราะฉะนั้นตอนตรวจสอบก็จะพบว่ามี 3 แท่ง ทำให้เกิดลักษณะผิดปกติ (พบน้อย)

ซึ่งอาการของดาวน์ซินโดรมนี้สามารถตรวจสอบได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์ ด้วยวิธีที่เรียกว่า Non-invasive prenatal testing ซึ่งเป็นการตรวจเลือดของเด็กที่หมุนเวียนเข้ามาอยู่ในกระแสเลือดของแม่ แต่การตรวจนี้มีขั้นตอนหลายอย่าง โดยที่หมอไม่ได้ให้ตรวจทุกคน ต้องประเมินดังนี้

  • Screening Test ดูความแข็งแรงของุคณแม่ และทารกในครรภ์ ประกอบกับความเสี่ยงของการตั้งครรภ์อื่น ๆ
  • Diagnostics Test เมื่อพบว่าการตั้งครรภ์ของคุณแม่มีภาวะแท้งบ่อย ๆ ซึ่งเป็นเรื่องที่ไม่ปกติสำหรับผู้หญิง

อายุครรภ์ 12 สัปดาห์ (ไตรมาสแรก) คุณหมอให้ตรวจ NIPT คัดกรองดาวน์ซินโดรม

การทำ NIPT ในหญิงตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ จะทำได้ในช่วงสัปดาห์ที่ 9 – 12 แต่การตรวจคัดกรองโครโมโซมของการรักษาด้วยวิธีทำกิ๊ฟท์ หรือ อิ๊กซี่ จะรู้ผลตั้งแต่วันที่ 2 – 3 ของการปฏิสนธิ ซึ่งการตรวจ NIPT จะต้องทำควบคู่กับการอัลตร้าซาวน์ คุณหมอจึงแนะนำให้ทำในสัปดาห์ที่ 12 เป็นต้นไป เพราะสามารถตรวจสอบกระดูกต้นคอเด็กได้แล้ว

ซึ่งหากมีภาวะการแท้งบุตรบ่อย ๆ คุณหมอจะแนะนำให้ตรวจ NIPT แต่เดี๋ยวนี้บางโรงพยาบาลค่าตรวจไม่แพง อยู่ที่ 5,500 บาท ก็สามารถตรวจทราบผลและทราบเพศได้แล้ว (ทราบตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 3-4 เดือน) ก็ทำให้คุณพ่อคุณแม่เตรียมตัวได้เร็วขึ้น

อายุครรภ์  ไตรมาสสอง คุณหมอให้ตรวจ “เจาะน้ำคร่ำ (CVS)” คัดกรองดาวน์ซินโดรม

บางคนไม่ได้ฝากครรภ์ทุกเดือน มารู้ตัวด้านความเสี่ยงอีกทีก็ตอนไตรมาส 2 หรือ ระยะที่ตั้งครรภ์มากขึ้น ก็จะต้องตรวจด้วยวิธีเจาะน้ำคร่ำ (จริง ๆ ก็ยังทำ NIPT ได้ แต่หากเจาะน้ำคร่ำ จะเป็นการยืนยันผลได้แม่นยำมากกว่า เพราะได้ชิ้นส่วน DNA ของเด็กโดยตรงไม่ผ่านแม่) แต่ก็มีความเสี่ยงว่าการเจาะน้ำคร่ำมีโอกาสติดเชื้อ และอื่น ๆ นำไปสู่การแท้งบุตรได้

หากผลออกมาว่ามีโอกาสเสี่ยงสูงว่าลูกเป็น “ดาวน์ซินโดรม” ต้องตัดสินใจอย่างไร?

ผลที่ออกมานั้น ทางคุณกับคู่สมรสต้องเป็นผู้ตัดสินใจ แต่แพทย์ กับ พยาบาล ก็ทำได้แค่ให้คำปรึกษา บอกทางเลือกในหลาย ๆ กรณี ซึ่งยังเป็นข้อถกเถียงกันอยู่ในหลายประเทศเกี่ยวกับการตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ ส่วนกฎหมายในประเทศไทย ถือว่ารวมอยู่ใน ข้อบังคับแพทยสภาว่าด้วยหลักเกณฑ์การปฏิบัติเกี่ยวกับการยุติการตั้งครรภ์ทางการแพทย์ ตามมาตรา 305 แห่งประมวลกฎหมายอาญา พ.ศ. 2548โดยใน “ข้อ 5” ระบุว่า การยุติการตั้งครรภ์ทางการแพทย์ตามมาตรา 305 (1) แห่งประมวลกฎหมายอาญา (กรณีเพื่อสุขภาพของหญิงตั้งครรภ์) ซึ่งแยกจากกฎหมายอาญาที่อนุญาตให้รักษาด้วยวิธีการยุติการตั้งครรภ์จากเหตุผลที่เกิดจากการโดนละเมิด

ตรวจคัดกรองผลกี่เปอร์เซ็นต์ควรยุติการตั้งครรภ์เพราะลูกเป็นดาวน์?

ในส่วนนี้หลายตำราบอกไม่เหมือนกัน บางคนผลตรวจทางพันธุกรรมออกมาว่ามีโอกาส 85 – 90 % แต่สุดท้ายลูกก็ออกมาไม่เป็น แต่ต้องดูจากผลตรวจอื่น ๆ ประกอบด้วย ทั้งผลตรวจกระดูกจากการทำ 4D Ultrasound รวมถึงการตรวจติดตามทั้งการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันผลอีกครั้ง ในกรณีที่ทำให้การตรวจคัดกรองเกิดความคลาดเคลื่อนจากความเป็นจริงก็มีบ้าง ดังนี้

  • หากตรวจในห้องแลป ฯ ที่ไม่ได้มาตรฐาน อาจเกิดการปนเปื้อนของเซลล์ขณะทำการเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอในหลอดทดลอง
  • กรณีเป็นครรภ์แฝด แล้วเซลล์แฝดเกิดฝ่อไป
  • การอ่านผลผิดพลาดของเครื่อง (ซึ่งปกติก็ไม่ค่อยผิดเท่าไหร่)
  • อ่านผลผิดคน (โอกาสเกิดก็น้อยมาก ๆ)

ซึ่งการเลี้ยงดูเด็กพิเศษนั้น ก็สามารถอยู่ร่วมกับเขาอย่างมีความสุขได้ แม้ว่าเขาจะต้องมีผู้อุปภัมภ์อนุบาลไปตลอดชีวิต แต่หากครอบครัวที่พร้อม ก็สามารถอยู่ร่วมกับผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้ค่ะ

Click ดูสินค้าคุณแม่หลังคลอดได้ที่นี่

ที่มาจาก :

1. Down Syndrome: Trisomy 21 (https://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome)
2. NIPT ตรวจคัดกรองโครโมโซมทารกในครรภ์ เพื่ออนาคตที่สมบูรณ์ของลูกน้อย (https://www.bumrungrad.com/th/health-blog/november-2018/women-center-health-nipt)
3. What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for?(https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/nipt)
4. กลุ่มอาการดาวน์ (https://th.rajanukul.go.th/preview-4004.html)

Share this:

Like this:

Like

Loading…


แชร์ประสบการณ์ ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม คุณแม่มือใหม่


แชร์ประสบการณ์ ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม คุณแม่มือใหม่

นอกจากการดูบทความนี้แล้ว คุณยังสามารถดูข้อมูลที่เป็นประโยชน์อื่นๆ อีกมากมายที่เราให้ไว้ที่นี่: ดูเพิ่มเติม

แชร์ประสบการณ์ ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม คุณแม่มือใหม่

ใครบ้างที่ลูกในครรภ์เสี่ยงเป็นดาวน์ซินโดรม?


โรคดาวน์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีสาเหตุมาจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่ผิดปกติ คือเกินมา 3 แท่ง
อาการ
🚩มีใบหน้าที่ชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวเล็ก ปากเล็ก ตาเรียว หางตาชี้ขึ้น
🚩ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกัน
🚩เส้นลายมือตัดขวาง
🚩ลิ้นจุกปาก, ตัวอ่อนปวกเปียก
🚩พัฒนาการทางสมองล่าช้า
สาเหตุ
☑️ไม่ใช่โรคติดต่อทางกรรมพันธุ์แต่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์มหรือไข่
☑️หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไปนับถึงวันคลอด
☑️มีโอกาสเกิดได้กับหญิงตั้งครรภ์ทุกวัยแต่โอกาสน้อยกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก
☑️เคยมีประวัติให้กำเนิดบุตรเป็นดาวน์
☑️พ่อหรือแม่เป็นโรคดาวน์โอกาสจะมีลูกเป็นดาวน์ 50 %
การวินิจฉัย
➡️ตรวจเลือด
➡️ตำรวจน้ำคร่ำ,ตรวจสายสะดือ,ตรวจรก
➡️อัลตร้าซาวด์
การป้องกัน
✔️ไม่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดได้ แต่สามารถจัดการกับความเสี่ยงได้แต่เนิ่นๆและเลือกสิ้นสุดการตั้งครรภ์ได้

ใครบ้างที่ลูกในครรภ์เสี่ยงเป็นดาวน์ซินโดรม?

ผลตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม โรงพยาบาลศิริราช


ติดตามอับเดทอื่นๆ ได้ที่ Facebook Fanpage
https://www.facebook.com/azbeingmom
Facebook Profile
https://www.facebook.com/atczhang
อัพเดท ผลตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม
ร.พ.ศิริราช
จากที่ตัดสินใจเจาะเลือดตรวจคัดกรองดาวน์ ไปเมื่อวันที่ 4 มกรา
รอผล 2 สัปดาห์ และนัดวันไปฟังผลด้วยตัวเอง
ปรากฏว่าพอถึงวันนัด ผลยังไม่ออก
ตอนแรกก็คิดว่า เราคงไม่ได้ไปถึงขึ้นเจาะน้ำคร่ำหรอกมั๊ง
ก็เลยไม่ได้กังวลอะไร
แต่พอต้องรอไปอีก 1สัปดาห์ เริ่มคิดมากค่ะ
ทำไมผลยังไม่ออก จะมีปัญหาอะไรหรือป่าวนะ
พุธที่ผ่านมา บุกโรงพยาบาลไปรับผลมาแล้วค่ะ
ผลดีว่าที่คิด เสี่ยง ดาวน์ 1ในล้าน
และไม่มีความเสี่ยงต่อโรคสมองไม่ปิด
2,050 บาท (ตรวจแบบ Triple Test)
ซื้อคำว่า “ลูกคุณความเสียงต่ำ” กลับบ้านสบายใจค่ะ
สัปดาห์ต่อไป มีนัดอัลตราซาวน์ยืนยันอายุครรภ์
คิดว่า ตอนนั้น คงสามารถเห็นอวัยวะภายนอกได้ครบ
และสามารถทราบเพศได้แล้ว ผลเป็นยังไง
ลูกชายหรือลูกสาว จะมาอัพเดทให้ฟังนะคะ

ผลตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม โรงพยาบาลศิริราช

อัลตร้าซาวด์พบ NT หนา .. ควรเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะเลือดดี? | DrNoon Channel


สมัครเข้ากลุ่มทาง Line: @dr.noon

อัลตร้าซาวด์พบ NT หนา .. ควรเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะเลือดดี? | DrNoon Channel

การเจาะเลือดตรวจหาโครโมโซม เพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรม | DrNoon Channel


รายละเอียด และการแปลผลเจาะเลือดตรวจหาโครโมโซม เพื่อคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรม
ติดตามหมอนุ่นได้ที่ FB page: คนท้อง ก็ต้องสวย by หมอนุ่น
ชมคลิปความรู้อื่นๆสำหรับคนท้อง ที่ลิงค์ด้านล่างนี้ค่ะ
https://www.youtube.com/playlist?list=PLoBWtWb9PhFHwBGl23unLBd7ZAVVfh6nJ

การเจาะเลือดตรวจหาโครโมโซม เพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรม | DrNoon Channel

นอกจากการดูบทความนี้แล้ว คุณยังสามารถดูข้อมูลที่เป็นประโยชน์อื่นๆ อีกมากมายที่เราให้ไว้ที่นี่: ดูบทความเพิ่มเติมในหมวดหมู่Wiki

ขอบคุณที่รับชมกระทู้ครับ ผลตรวจดาวน์ซินโดรม ความเสี่ยงสูง

Cẩm Nhung

Xin chào các bạn, Mình tên là Cẩm Nhung, như bao cô gái khác mình cũng đam mê mỹ phẩm say mê làm đẹp và chỉnh chu cho nhan sắc của mình. Vì thế, mình muốn chia sẻ những bí quyết làm đẹp của mình cho các bạn để các bạn có thể cẩn thận hơn cũng như tìm hiểu được những cách chăm sóc da đẹp nhất.

Related Articles

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Back to top button